الفينايل كيتونيوريا...PKU

عضو ذهبي المساهمات : 211 تاريخ التسجيل : 28/05/2008

Phenyl Ketone Urea……PKU

ماهو الفينايل كيتونيوريا؟
الفينايل كيتونيوريا ( PKU ) هو اضطراب وراثي يصيب الإنسان نتيجة خلل في إنزيم معين. و الانزيم هو
عبارة عن مركب يتكون داخل جسم الإنسان ويكون مسؤولا عن بعض التفاعلات الكيميائية مثل هضم الطعام.
وفي حالة الفينايل كيتونيوريا يكون الخلل ( أو ما يسمى بالطفرة الوراثية ) في الجين (المورث ) المتحكم
بهذا الإنزيم, فأن نسبة حمض الفينايل ألانين Phenylalanine ترتفع في الدم وتنخفض نسبة
التايروسينTyrosine, و التي تتميز بتأثيرها السلبي و البالغ على المخ بشكل خاص, و الذي يؤثر على
الجهازين الحركي والعقلي للإنسان. وبشكل عام , فالمواد البروتينية التي قد تفيد الإنسان الطبيعي -السليم
من المرض - فأنها قد تضر الشخص المصاب بهذا المرض وتصبح سما ضارا بصحته ...

نسبة انتشاره:
إن مرض PKU ,من الأمراض الوراثية النادرة عالميا,و لكنه من اشهر أمراض التمثيل الغذائي و أكثرها
انتشارا. وبما أنه من أمراض الوراثة المتنحية فانه يزداد مع زيادة زواج الأقارب علما بأنه قد يحدث في
بعض الأسر من دون وجود صلة قرابة واضحة و لكن القرابة هي الأكثر شيوعا. وبشكل عام , فإننا لا ننصح
بازواج الأقارب عند وجود مثل هذا المرض في الأسرة كما نشجع على استشارة أطباء الوراثة للكشف عن هذا
المرض قبل الزواج.

مرض PKU ينتقل بما يعرف بالوراثة المتنحية, و هذا يعنى أن وجود طفل على الأقل في الأسرة يعني
تلقائيا إن الأبوين حاملين للمورث -الجين- المسبب لهذا المرض, و هذا تلقائيا أيضا يجعل احتمال إصابة
طفل أخر بنفس المرض هو 25 % في كل مرة تحمل فيها الأم.. واحد من كل أربعة.., و أن نسبة 75%
ثلاثة من أربعة .. يكون الطفل بإذن الله سليم.

ماهي أعراض اضطراب الفينايل كيتونيوريا؟
في حالة عدم اكتشاف هذا الاضطراب مبكرا و علاجه، يعاني الأطفال المصابون به من تخلف عقلي قد يكون
كبيرا و غالبا مصاحبا بتشنجات ومشاكل أخرى مثل :-
§ تغيرات والتهابات جلدية كالاكزيما.
§ الخمول.
§ سرعة التهيج الذي قد يصل إلى نوبات الصرع.
§ وتراكم كميات كبيرة من حمض الفينايل الانين يظهر رائحة مميزة في الجلد.
§ أما نقص حمض التايروسين فإنه يؤدي إلى إعطاء الجلد والشعر لوناً فاتحاً بسبب نقص صبغة
المايلين.

المضاعفات:
§ التأخر العقلي و الحركي بجميع الدرجات ( شديد ،متوسط ،خفيف ) , وهدا التأخر يرجع إلى ضمور
خلايا المخ , و كلما لم يتم التحكم بمستوى الفينايل الانين بمستويات مقبولة, كلما تأثر المخ وتعطل
نموه في فترة الطفولة الحرجة - و لتشخيص هذا الضمور يمكن عمل فحص أشعة الرنين المغناطيسي أو الأشعة المقطعية للمخ ورؤية هده التغيرات - .
§ ضعف البنية مع ضعف الشهية للأكل.
§ الصرع أو التشنجات.
§ إن تشخيص هده المضاعفات قد تحتاج لعمل الكثير من الفحوصات , لتحديد شدتها , والعمل مبكرا
للتقليل من آثرها على حالة الطفل . كما أن تشخيص المرض مبكرا بعد الولادة, والتمسك الصارم
بالتعليمات الطبية قد يجنب المولود حصول هذه المضاعفات .

ما هو علاج الفينايل كيتونيوريا ؟
يكون العلاج فعالا إذا تم اكتشاف اضطراب الفينايل كيتونيوريا في مرحلة مبكرة مباشرة بعد الولادة، مما يجنب
الطفل التخلف العقلي الذي يصعب علاجه.
أما العلاج فهو عبارة عن تناول الطفل غذاء خال من فينايل الانين. ويقوم الطبيب المعالج بتحديد الغذاء الخاص
بالطفل المصاب حسب عمرة وحالته حيث يتوفر حاليا حليب خاص للأطفال الرضع. كما يساعد الطبيب عائلة
الطفل على تحديد الأغذية الصلبة التي يمكن للطفل تناولها لاحقا كالجزر والكوسة والبطاطا الحلوة.
§ أطعمة ممنوعة :
مثل اللحوم والأسماك والأغذية الغنية بالبروتينات .
§ أطعمة مسموحة بنسب محدودة :
مثل النشويات والبقوليات بأنواعها .
§ أطعمة مسموحة :
الفواكه والخضار الطازجة بأنواعها . وأخذ حليب Lofenelac الخاص بمرض Pku .
§ ملاحظة : باتباع النظام الغذائي للطفلواستشارة الطبيب تحمي الطفل من التخلف العقلي و تمكينه
من التدرج في تعليمه الدراسيوالأكاديمي.

الطريقة المتبعة للفحص

يتم الفحص في عمر يومين إلى خمسة أيام إذ انه من الضروري إجراء الفحص بعد ان يكون قد رضع الطفل
من الحليب لمدة لا تقل عن 48-72 ساعة مما يساعد أيضا على ظهور مشاكل صحية أخرى تتعلق باضطراب
أنزيمية.
لأجراء الفحص تؤخذ عينة صغيرة من الدم بوخز كعب القدم أو الأصبع وتوضع على ورقة خاصة بالفحص.
يتم إرسال هذه العينة فيما بعد إلى مختبر متخصص للتحليل.إذا كانت نتيجة الاختبار ايجابية، يتم إعلام أهل
الطفل وتؤخذ عينة ثابتة بنفس الطريقة السابقة. وإذا كانت نتيجة الاختبار الثاني أيضا ايجابية، تؤخذ عينة
أكبر من الدم وترسل إلى المختبر للتأكد من النتائج. إذا كانت هذه الأخيرة ايجابية يحول الطفل مباشرة للطبيب
لبدء العلاج.

المصادر...
http://www.werathah.com/meta/pku.htm
http://www.ggc-inh.com/Bahrain/main/Other_Researches/?for=VFZSSk13PT0%253D

السؤال هو ...
مااسم الإنزيم المسؤول عن تحويل Phenylalanine إلى Tyrosine؟
وهل كل حالات مرضى PKU ناتجة عن خلل في هذا الإنزيم؟(الرجاء التوضيح)..
وكيف يمكن أن يسبب زيادة Phenylalanine عند المرضى PKUالتخلف العقلي ؟

....ننتظر إجاباتكم على الأسئلة ...

....دمتم في رعاية الله....

عضو ذهبي المساهمات : 211 تاريخ التسجيل : 28/05/2008

ياجماعة ...والله الأسئلة سهلة وغير محتاجة لوقت..
مازلت أنتظر الإجابة عليها...

عضو جديد المساهمات : 12 تاريخ التسجيل : 26/08/2008

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته :

الإنزيم الذي يحول phenylalanine إلى tyrosine هو Phenylalanine hydroxylase

المحللة الصغيرة

عضو ذهبي المساهمات : 211 تاريخ التسجيل : 28/05/2008

وعليكم السلام ورحمة الله وبركاته...
بالفعل الإنزيم الذي يحول phenylalanine إلى tyrosine هو Phenylalanine hydroxylase... –PAH....
حيث PAH gene المسئول عن إنتاج إنزيم PAH موجود في الكرموسوم 12 in the bands 12q22-q24.1...
أشكرك محللتنا الصغيرة على إجابتك ...بارك الله فيك...
وأتمنى أن تكوني قد استفدتي من الموضوع ..وكذلك الجميع...
وإن شاء الله بنتلقى إجابات على الأسئلة المتبقية...
مع أطيب التحيات لك ...

عضو جديد المساهمات : 3 تاريخ التسجيل : 25/07/2009

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته،،،،

إخواني أخواتي الأحباب/ حفظكم الله من كل سوء

بداية يعطيكم ألف عافية، لقد تم فحص إبنتي وعمرها شهر وخمسة أيام وإتضح بأنها تحمل هذا المرض، فهل يوجد دكتور مختص في هذا العلم بإمكاني طرح عليه أسئلة، ولكم جزيل الشكر عنوان بريدي هو nautical123@gmail.com

عضو جديد المساهمات : 3 تاريخ التسجيل : 16/02/2010

اخوانى الاعزاء اتمنى الرد على بشان مرض فينايل كيتون يوريا لاننى اعيش في قلق جراء اصابت ابنى به
اريد معلومات وافيه عنه علماآ بانه تم اكشاف المرض وعمره (20) يومآ هل سوف يواثر هذا المرض عليه
ام انه سوف يعيش حياه طبيعيه باذن الله ؟

عضو جديد المساهمات : 3 تاريخ التسجيل : 16/02/2010

الاخ العزيز
محمد ابوشارب
هذاالمرض خطير اذا اهمل وممكن يسبب تخلف عقلى وفقدان المريض للبصر والحركه اذا اهمل المريض
حسب المعلومات التى استطعت جمعها وعندنا فى عائلتنا طفلين مصابان بهذا المرض ولد ابن عمى ولم
يكتشف مرضه لامتاخر بعد ان سيطر المرض عليه وسبب له انفصال فى الشبكيه اما ابنى فقد اكتشف مرضه
وهو يبلغ من العمر 20 يوم واذا اردت مستشفى يعالج ابنتك فى المملكه العربيه السعوديه فى مدينة الرياض
فمدينة الملك فهد الطبيه متخصصه فى الامراض الوراثيه خاصه فى هذا المرض وهو يعالج بحميه خاصه
وانواع معينه من الحليب وحسب معرفتى فيوجد نوعان من هذا المرض نوع يعالج بالحميه بانواع خاصه من الحليب ونوع
اخر يحتاج الى ادويه معينه وسوف اعطيك ايميل احد الاطباء الاستشاريين فى هذا المرض عل الله ان يشفى
ابنى وابنتك وجميع مرضى المسلمين اتمنى لك التوفيق efaqeih@kfmc.med.sa