منتدي التحاليل الطبية فلسطين


 
الرئيسيةالرئيسية  س .و .جس .و .ج  بحـثبحـث  التسجيلالتسجيل  دخول  

شاطر | 
 

 الفينايل كيتونيوريا...PKU

استعرض الموضوع السابق استعرض الموضوع التالي اذهب الى الأسفل 
كاتب الموضوعرسالة
e.a.i.a.m
عضو ذهبي
عضو ذهبي


عدد المساهمات : 211
تاريخ التسجيل : 28/05/2008

مُساهمةموضوع: الفينايل كيتونيوريا...PKU   الجمعة أكتوبر 03, 2008 9:24 pm

Phenyl Ketone Urea……PKU


ماهو الفينايل كيتونيوريا؟
الفينايل كيتونيوريا ( PKU ) هو اضطراب وراثي يصيب الإنسان نتيجة خلل في إنزيم معين. و الانزيم هو
عبارة عن مركب يتكون داخل جسم الإنسان ويكون مسؤولا عن بعض التفاعلات الكيميائية مثل هضم الطعام.
وفي حالة الفينايل كيتونيوريا يكون الخلل ( أو ما يسمى بالطفرة الوراثية ) في الجين (المورث ) المتحكم
بهذا الإنزيم, فأن نسبة حمض الفينايل ألانين Phenylalanine ترتفع في الدم وتنخفض نسبة
التايروسينTyrosine, و التي تتميز بتأثيرها السلبي و البالغ على المخ بشكل خاص, و الذي يؤثر على
الجهازين الحركي والعقلي للإنسان. وبشكل عام , فالمواد البروتينية التي قد تفيد الإنسان الطبيعي -السليم
من المرض - فأنها قد تضر الشخص المصاب بهذا المرض وتصبح سما ضارا بصحته ...


نسبة انتشاره:
إن مرض PKU ,من الأمراض الوراثية النادرة عالميا,و لكنه من اشهر أمراض التمثيل الغذائي و أكثرها
انتشارا. وبما أنه من أمراض الوراثة المتنحية فانه يزداد مع زيادة زواج الأقارب علما بأنه قد يحدث في
بعض الأسر من دون وجود صلة قرابة واضحة و لكن القرابة هي الأكثر شيوعا. وبشكل عام , فإننا لا ننصح
بازواج الأقارب عند وجود مثل هذا المرض في الأسرة كما نشجع على استشارة أطباء الوراثة للكشف عن هذا
المرض قبل الزواج.

مرض PKU ينتقل بما يعرف بالوراثة المتنحية, و هذا يعنى أن وجود طفل على الأقل في الأسرة يعني
تلقائيا إن الأبوين حاملين للمورث -الجين- المسبب لهذا المرض, و هذا تلقائيا أيضا يجعل احتمال إصابة
طفل أخر بنفس المرض هو 25 % في كل مرة تحمل فيها الأم.. واحد من كل أربعة.., و أن نسبة 75%
ثلاثة من أربعة .. يكون الطفل بإذن الله سليم.


ماهي أعراض اضطراب الفينايل كيتونيوريا؟
في حالة عدم اكتشاف هذا الاضطراب مبكرا و علاجه، يعاني الأطفال المصابون به من تخلف عقلي قد يكون
كبيرا و غالبا مصاحبا بتشنجات ومشاكل أخرى مثل :-
§ تغيرات والتهابات جلدية كالاكزيما.
§ الخمول.
§ سرعة التهيج الذي قد يصل إلى نوبات الصرع.
§ وتراكم كميات كبيرة من حمض الفينايل الانين يظهر رائحة مميزة في الجلد.
§ أما نقص حمض التايروسين فإنه يؤدي إلى إعطاء الجلد والشعر لوناً فاتحاً بسبب نقص صبغة
المايلين.


المضاعفات:
§ التأخر العقلي و الحركي بجميع الدرجات ( شديد ،متوسط ،خفيف ) , وهدا التأخر يرجع إلى ضمور
خلايا المخ , و كلما لم يتم التحكم بمستوى الفينايل الانين بمستويات مقبولة, كلما تأثر المخ وتعطل
نموه في فترة الطفولة الحرجة - و لتشخيص هذا الضمور يمكن عمل فحص أشعة الرنين المغناطيسي أو الأشعة المقطعية للمخ ورؤية هده التغيرات - .
§ ضعف البنية مع ضعف الشهية للأكل.
§ الصرع أو التشنجات.
§ إن تشخيص هده المضاعفات قد تحتاج لعمل الكثير من الفحوصات , لتحديد شدتها , والعمل مبكرا
للتقليل من آثرها على حالة الطفل . كما أن تشخيص المرض مبكرا بعد الولادة, والتمسك الصارم
بالتعليمات الطبية قد يجنب المولود حصول هذه المضاعفات .


ما هو علاج الفينايل كيتونيوريا ؟
يكون العلاج فعالا إذا تم اكتشاف اضطراب الفينايل كيتونيوريا في مرحلة مبكرة مباشرة بعد الولادة، مما يجنب
الطفل التخلف العقلي الذي يصعب علاجه.
أما العلاج فهو عبارة عن تناول الطفل غذاء خال من فينايل الانين. ويقوم الطبيب المعالج بتحديد الغذاء الخاص
بالطفل المصاب حسب عمرة وحالته حيث يتوفر حاليا حليب خاص للأطفال الرضع. كما يساعد الطبيب عائلة
الطفل على تحديد الأغذية الصلبة التي يمكن للطفل تناولها لاحقا كالجزر والكوسة والبطاطا الحلوة.
§ أطعمة ممنوعة :
مثل اللحوم والأسماك والأغذية الغنية بالبروتينات .
§ أطعمة مسموحة بنسب محدودة :
مثل النشويات والبقوليات بأنواعها .
§ أطعمة مسموحة :
الفواكه والخضار الطازجة بأنواعها . وأخذ حليب Lofenelac الخاص بمرض Pku .
§ ملاحظة : باتباع النظام الغذائي للطفلواستشارة الطبيب تحمي الطفل من التخلف العقلي و تمكينه
من التدرج في تعليمه الدراسيوالأكاديمي.

الطريقة المتبعة للفحص


يتم الفحص في عمر يومين إلى خمسة أيام إذ انه من الضروري إجراء الفحص بعد ان يكون قد رضع الطفل
من الحليب لمدة لا تقل عن 48-72 ساعة مما يساعد أيضا على ظهور مشاكل صحية أخرى تتعلق باضطراب
أنزيمية.
لأجراء الفحص تؤخذ عينة صغيرة من الدم بوخز كعب القدم أو الأصبع وتوضع على ورقة خاصة بالفحص.
يتم إرسال هذه العينة فيما بعد إلى مختبر متخصص للتحليل.إذا كانت نتيجة الاختبار ايجابية، يتم إعلام أهل
الطفل وتؤخذ عينة ثابتة بنفس الطريقة السابقة. وإذا كانت نتيجة الاختبار الثاني أيضا ايجابية، تؤخذ عينة
أكبر من الدم وترسل إلى المختبر للتأكد من النتائج. إذا كانت هذه الأخيرة ايجابية يحول الطفل مباشرة للطبيب
لبدء العلاج.

المصادر...
http://www.werathah.com/meta/pku.htm
http://www.ggc-inh.com/Bahrain/main/Other_Researches/?for=VFZSSk13PT0%253D


السؤال هو ...
مااسم الإنزيم المسؤول عن تحويل Phenylalanine إلى Tyrosine؟
وهل كل حالات مرضى PKU ناتجة عن خلل في هذا الإنزيم؟(الرجاء التوضيح)..
وكيف يمكن أن يسبب زيادة Phenylalanine عند المرضى PKUالتخلف العقلي ؟

....ننتظر إجاباتكم على الأسئلة ...

....دمتم في رعاية الله....
الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل
e.a.i.a.m
عضو ذهبي
عضو ذهبي


عدد المساهمات : 211
تاريخ التسجيل : 28/05/2008

مُساهمةموضوع: رد: الفينايل كيتونيوريا...PKU   الإثنين أكتوبر 06, 2008 8:24 pm

ياجماعة ...والله الأسئلة سهلة وغير محتاجة لوقت..
مازلت أنتظر الإجابة عليها...
الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل
المحللة الصغيرة
عضو جديد
عضو جديد


عدد المساهمات : 12
تاريخ التسجيل : 26/08/2008

مُساهمةموضوع: رد: الفينايل كيتونيوريا...PKU   الخميس أكتوبر 30, 2008 1:49 pm

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته :

الإنزيم الذي يحول phenylalanine إلى tyrosine هو Phenylalanine hydroxylase

المحللة الصغيرة
الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل
e.a.i.a.m
عضو ذهبي
عضو ذهبي


عدد المساهمات : 211
تاريخ التسجيل : 28/05/2008

مُساهمةموضوع: رد: الفينايل كيتونيوريا...PKU   الأحد نوفمبر 02, 2008 4:51 pm

وعليكم السلام ورحمة الله وبركاته...
بالفعل الإنزيم الذي يحول phenylalanine إلى tyrosine هو Phenylalanine hydroxylase... PAH....
حيث PAH gene المسئول عن إنتاج إنزيم PAH موجود في الكرموسوم 12 in the bands 12q22-q24.1...
أشكرك محللتنا الصغيرة على إجابتك ...بارك الله فيك...
وأتمنى أن تكوني قد استفدتي من الموضوع ..وكذلك الجميع...
وإن شاء الله بنتلقى إجابات على الأسئلة المتبقية...
مع أطيب التحيات لك ...
الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل
محمد أبو شارب
عضو جديد
عضو جديد


عدد المساهمات : 3
تاريخ التسجيل : 25/07/2009

مُساهمةموضوع: رد: الفينايل كيتونيوريا...PKU   السبت يوليو 25, 2009 7:36 pm

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته،،،،

إخواني أخواتي الأحباب/ حفظكم الله من كل سوء

بداية يعطيكم ألف عافية، لقد تم فحص إبنتي وعمرها شهر وخمسة أيام وإتضح بأنها تحمل هذا المرض، فهل يوجد دكتور مختص في هذا العلم بإمكاني طرح عليه أسئلة، ولكم جزيل الشكر عنوان بريدي هو nautical123@gmail.com
الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل
ابو عبد الرحمن
عضو جديد
عضو جديد


عدد المساهمات : 3
تاريخ التسجيل : 16/02/2010

مُساهمةموضوع: رد: الفينايل كيتونيوريا...PKU   الثلاثاء فبراير 16, 2010 11:40 pm

اخوانى الاعزاء اتمنى الرد على بشان مرض فينايل كيتون يوريا لاننى اعيش في قلق جراء اصابت ابنى به
اريد معلومات وافيه عنه علماآ بانه تم اكشاف المرض وعمره (20) يومآ هل سوف يواثر هذا المرض عليه
ام انه سوف يعيش حياه طبيعيه باذن الله ؟
الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل
ابو عبد الرحمن
عضو جديد
عضو جديد


عدد المساهمات : 3
تاريخ التسجيل : 16/02/2010

مُساهمةموضوع: رد: الفينايل كيتونيوريا...PKU   الأربعاء فبراير 17, 2010 1:15 am

الاخ العزيز
محمد ابوشارب
هذاالمرض خطير اذا اهمل وممكن يسبب تخلف عقلى وفقدان المريض للبصر والحركه اذا اهمل المريض
حسب المعلومات التى استطعت جمعها وعندنا فى عائلتنا طفلين مصابان بهذا المرض ولد ابن عمى ولم
يكتشف مرضه لامتاخر بعد ان سيطر المرض عليه وسبب له انفصال فى الشبكيه اما ابنى فقد اكتشف مرضه
وهو يبلغ من العمر 20 يوم واذا اردت مستشفى يعالج ابنتك فى المملكه العربيه السعوديه فى مدينة الرياض
فمدينة الملك فهد الطبيه متخصصه فى الامراض الوراثيه خاصه فى هذا المرض وهو يعالج بحميه خاصه
وانواع معينه من الحليب وحسب معرفتى فيوجد نوعان من هذا المرض نوع يعالج بالحميه بانواع خاصه من الحليب ونوع
اخر يحتاج الى ادويه معينه وسوف اعطيك ايميل احد الاطباء الاستشاريين فى هذا المرض عل الله ان يشفى
ابنى وابنتك وجميع مرضى المسلمين اتمنى لك التوفيق efaqeih@kfmc.med.sa
الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل
 
الفينايل كيتونيوريا...PKU
استعرض الموضوع السابق استعرض الموضوع التالي الرجوع الى أعلى الصفحة 
صفحة 1 من اصل 1

صلاحيات هذا المنتدى:لاتستطيع الرد على المواضيع في هذا المنتدى
منتدي التحاليل الطبية فلسطين :: التحاليل الطبية :: علم الوراثه ( Genetics )-
انتقل الى: